PD Dr. Osman El Maarri
Gene Regulation
Die Arbeitsgruppe konzentriert sich auf Faktor VIII – von der Grundlagenforschung bis hin zu therapeutischen Ansätzen. Faktor VIII ist ein essenzieller Gerinnungsfaktor, dessen Mangel zu Hämophilie A führt. Er ist Bestandteil des Tenase-Komplexes, der zur Aktivierung von Faktor X und somit zur normalen Blutgerinnung führt. Die Symptome von Patient*innen mit Hämophilie A werden derzeit durch die Zufuhr des fehlenden Faktors VIII (oder funktioneller Alternativen) in die Blutbahn behandelt. Obwohl diese Strategie wirksam ist, stellt sie keine dauerhafte Heilung dar. In jüngerer Zeit hat sich die Gentherapie mittels AAV-Vektoren zu einem realistischen Behandlungsansatz für Hämophilie A entwickelt. Allerdings gibt es Komplikationen, die bei einem Teil der Patient*innen den langfristigen therapeutischen Nutzen dieser Methode einschränken. Daher beschäftigen wir uns mit der Erforschung alternativer Therapieansätze auf zellulärer Basis. In diesem Zusammenhang verfolgen wir grundlegende Untersuchungen zur Synthese von Faktor VIII in nativen Zellen des menschlichen Körpers.
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