Prof. Dr. Dr. Eva Schulte
Genomik und Epigenomik
Die Sektion für Psychiatrische Genomik beschäftigt sich mit der Genetik psychiatrischer Erkrankungen in der klinischen Versorgung sowie den Grundlagenwissenschaften. Im Rahmen unserer Spezialambulanz für genetische Diagnostik in der Psychiatrie untersuchen wir die genetischen Ursachen psychischer Erkrankungen in spezifischen klinischen Konstellationen (z.B. Störungen des Autismusspektrums, Intelligenzminderung, Psychosen mit zusätzlichen körperlichen Symptomen wie epileptischen Anfällen oder Herzfehlern/Herzrhythmusstörungen). Wissenschaftlich interessieren wir uns auch für die Anwendung neuer Technologien und Analysemethoden wie Next Generation Sequencing (NGS) (im Rahmen von Exom-/Genomsequenzierungen und transkriptomischen Analysen) oder polygenen Risikoscores (PRS) in der klinischen Diagnostik. Darüber hinaus ist der Ausbau der Bonner Biobank für Psychische Gesundheit (Mental Health Biobank Bonn) unsere zentrale Aufgabe. Hierbei geht es uns darum, Daten und Biomaterialien aus der klinischen Routineversorgung bestmöglich für die Forschung nutzbar zu machen. Für unsere Forschungsprojekte verwenden wir hierbei genomische aber auch anderen umfassenden molekulare („-omische“) Daten aber auch detaillierte, im klinischen Alltag generierte, die klinische Präsentation beschreibende Phänotypisierungsdaten. Hier ist uns auch die Harmonisierung und Einbindung unserer eigenen Kohorten in große nationale und internationale Kohorten sehr wichtig. Neben der klinischen Versorgung stellt die genetische Grundlagenforschung den großen Fokus der Sektion dar. Wir sind seit vielen Jahren aktiver Teil einer Reihe von nationalen und internationalen Konsortia, die sich mit der Identifikation genetischer Risikofaktoren für komplex-genetische Erkrankungen befassen (z.B. PGC, ConLiGen, COVID-19 HGI, DeCOI). Hier konnten in den letzten Jahren diverse genetische Risikofaktoren für sowohl psychiatrische als auch nicht-psychiatrische Erkrankungen identifiziert werden. Was jedoch fehlt, ist ein besseres Verständnis dessen, wie diese genetischen Risikofaktoren zu psychischen Erkrankungen führen. Ziel unserer Forschung ist es, genau diese Wissenslücke zwischen der Identifikation genetischer Risikofaktoren und ihrer Rolle in der psychischen Erkrankungen zugrundeliegenden Pathophysiologie zu schließen. Dieses eingehende Verständnis der zugrundeliegenden Pathophysiologie ist die Basis für die Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze.
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