Prof. Dr. Stefan Aretz
Erblicher Darmkrebs
Die langfristig von der Deutschen Krebshilfe e.V. geförderte Arbeitsgruppe „Erblicher Darmkrebs“ beschäftigt sich seit über 20 Jahren mit der molekulargenetischen Diagnostik, humangenetischen Beratung und wissenschaftlichen Bearbeitung von erblichen Tumorsyndromen des Magendarmtrakts und hier insbesondere mit dem erblichen Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC / Lynch-Syndrom) sowie den verschiedenen gastrointestinalen Polyposis-Syndromen. Der erbliche Darmkrebs und andere hereditäre Tumorsyndrome stellen eine klinisch relevante Krankheitsgruppe sowie ein wissenschaftlich interessantes und perspektivenreiches Arbeitsgebiet mit hohem Forschungsbedarf dar. Es handelt sich um Modellerkrankungen, bei denen neue genetische Erkenntnisse oft auch zum besseren Verständnis der häufigeren nicht-erblichen Krebsformen beitragen. Neben der Charakterisierung von Keimbahn-Mutationen spielen somatische Mutationen im Tumor eine immer größere Rolle bei therapeutischen Entscheidungen. Diagnostische Fortschritte können direkt zu einer verbesserten Patientenversorgung beitragen und beinhalten immer auch präventive Aspekte. Wissenschaftliche Arbeit und interdisziplinäre Patientenversorgung sind bei den erblichen Tumorsyndromen deshalb eng miteinander verzahnt und befruchten sich gegenseitig.
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