PD Dr. Matthias Eckhardt
Molekulare Pathogenese genetischer Erkrankungen
Ein Schwerpunkt unserer Forschungen sind Analysen zur molekularen Pathogenese verschiedener seltener genetischer Erkrankungen, u. a. Spastische Paraplegie 35 (auch bekannt als Fettsäure-Hydroxylase assoziierte Neurogegeneration, FAHN) und Morbus Canavan. Ein weiterer Fokus unserer Arbeiten liegt auf der Untersuchung der physiologischen Funktionen von bestimmten kleinen Peptiden (N-Acetylaspartylglutamat, kurz. NAAG), Pseudopeptiden (β-Citrylglutamat) und verwandter Verbindungen, die in relativ hohen Konzentrationen im Gehirn und anderen Organen vorkommen, über deren spezifische Funktionen bisher aber nur wenig bekannt ist.
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