Dr. Ulrich Matzner
Metachromatische Leukodystrophie
Wir arbeiten an einer Therapie der Metachromatischen Leukodystrophie (MLD). Dieser seltenen Stoffwechselerkrankung liegt ein Defekt im Gen und Protein für das lysosomale Enzym Arylsulfatase A (ASA) zugrunde. Die N-Glykane der ASA tragen Mannose 6-phosphat (M6P) Reste, über die das Enzym von M6P-Rezeptoren an der Plasmamembran gebunden und zum Lysosom transportiert wird.