Prof. Dr. Markus M. Nöthen
Hereditäres AngioödemDie Forschergruppe für HAE Typ III hat das Ziel, über ein besseres Verständnis der molekularen Ursachen langfristig zu einer Verbesserung der Risikovorhersage und der Therapieoptionen für diese Form des hereditären Angioödems zu kommen. Dies könnte auch zu einem besseren Verständnis weiterer Angiödem-Formen führen, wie z.B. ACE-Hemmer-induzierten Angioödemen. Über den HAE Typ III ist im Gegensatz zu den weit besser verstandenen Typen I und II wenig bekannt. Der Typ III weist normale C1INH-Konzentration und Funktion auf, so dass Defekte in einem oder mehreren anderen Genen verantwortlich für die Krankheit sein müssen. Zudem wurde der Typ III fast ausschließlich in Frauen beschrieben. Die Arbeitsgruppe konnte den ersten genetischen Defekt beim Typ III beschreiben, eine Missense-Mutation im Gen für den Blutgerinnungsfaktor XII. Unsere Untersuchungen haben gezeigt, dass es neben Mutationen im Faktor XII Gen noch weitere krankheitsverursachende Gene geben muss, da eine Reihe von Familien mit HAE Typ III keine Mutationen im FXII Gen aufwiesen. ACE-Hemmer/ Angiotensin-Rezeptor-Blocker induziertes Angioödem Die vARIANCE Studie ist ein gemeinsames Forschungsprojekt des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn mit dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). Die Studie hat das Ziel, die genetischen und nicht-genetischen Risikofaktoren des durch ACE-Hemmer und Sartane induzierten Angioödems aufzuklären. Dadurch sollen auch die ursächlichen biologischen Mechanismen und deren Zusammenspiel mit persönlichen Lebensstilfaktoren und/ oder Umgebungsfaktoren besser verstanden werden. In der Studie werden wir das Erbmaterial (DNA) von betroffenen Patienten durch den Einsatz modernster molekulargenetischer Analysemethoden untersuchen. Dadurch erhoffen wir uns Gene zu identifizieren, die ursächlich an dem Auftreten von Angioödemen beteiligt sind. Da einzelne Gene bestimmte Funktionen im Stoffwechsel steuern, lassen sich durch die Kenntnis der beteiligten Gene die biologischen Mechanismen schrittweise weiter aufklären. Androgenetische Alopezie In unserer Arbeitsgruppe beschäftigen wir uns mit den genetischen Ursachen des männlichen Haarausfalls. Die Ergebnisse unserer Forschung helfen, die biologischen Ursachen des Haarausfalls zu verstehen und sollen dazu beitragen, das Risiko für den Haarausfall verlässlicher vorhersagen und Therapiemöglichkeiten verbessern zu können. Lese- und Rechtschreibstörung Das Forschungsprojekt beschäftigt sich mit der Aufklärung der genetischen und zellbiologischen Ursachen der Lese-Rechtschreibstörung. Die molekulargenetischen Analysen werden am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikum Bonn durchgeführt. Durch die Identifikation der Risikogene für die Lese-Rechtschreibstörung könnten zukünftig neue Einblicke in die Pathophysiologie der Erkrankung gewonnen werden. Das Forschungsprojekt wird in enger Kooperation mit der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie der Universität München (LMU) durchgeführt. Darüber hinaus sind noch andere nationale und internationale Forschungseinrichtungen an dem Projekt beteiligt.